A galactosemia (etimologicamente significa "galactose no sangue") é uma doença hereditária causada por uma deficiência enzimática, que afeta o metabolismo da galactose. Um bebê com galactosemia Pode acumular derivados da galactose em seu corpo, o que danificaria o fígado, cérebro, rins e olhos.
Hoje, no dia das doenças raras, queríamos nos aproximar um pouco mais dessa doença considerada como tal, que nos países ocidentais afeta aproximadamente um em cada 50.000 recém-nascidos.
Existem vários tipos de galactosemia, embora nos concentremos na chamada "galactosemia clássica", que ocorre quando os bebês não possuem quantidades suficientes da enzima chamada "galactose-1-fosfato-uridiltransferase" (GALT).
Pessoas com galactosemia são incapazes de decompor completamente o açúcar simples de galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. É por isso que as pessoas com galactosemia não podem tolerar qualquer forma de leite (nem humano nem animal) e os bebês precisam ter uma alternativa.
A galactosemia, que afeta meninos e meninas igualmente, é herdada como um traço autossômico recessivo. Isso significa que os pais de crianças com galactosemia quase nunca têm a doença, mas que cada pai tem um gene alterado que causa a doença (o outro gene do par funciona bem). Portanto, eles são chamados de "transportadoras". Quando ambos os pais são portadores, em cada gravidez há 25% de chance de a criança ter galactosemia.
Como vemos abaixo, Recém-nascidos com galactosemia clássica começar a mostrar efeitos na saúde após alguns dias de alimentação com leite materno ou fórmulas artificiais. Quase todos os casos de galactosemia podem ser detectados por testes de triagem no recém-nascido.
Sintomas de galactosemia no bebê
Bebês com galactosemia podem apresentar sintomas nos primeiros dias de vida com leite materno ou com leite artificial contendo lactose. Os sintomas podem ser causados por uma infecção séria no sangue pela bactéria E. coli. Neste momento, pode ser tarde demais para evitar ferimentos graves ao bebê e até a morte neonatal pode ocorrer.
Os sintomas da galactosemia no recém-nascido são: convulsões, irritabilidade, letargia, má alimentação, baixo ganho de peso, amarelecimento da pele e esclera (icterícia), vômito. Como esses sintomas são bastante gerais, muitas vezes o diagnóstico correto é atrasado, daí a importância de detectar a galactosemia o mais rápido possível nos testes neonatais.
Tratamento com galactosemia
O tratamento consiste em fazer uma dieta especial, suprimir imediatamente e para sempre a galactose, um componente do leitee fontes alimentares de derivados da galactose. Eles devem ser eliminados ao longo da vida da pessoa:
- leite e produtos lácteos;
- alimentos processados e pré-embalados geralmente contêm lactose;
- molhos de tomate;
- alguns doces;
- certos medicamentos (comprimidos, cápsulas, gotas açucaradas contendo lactose como carga);
- algumas frutas e vegetais também contêm galactose;
- qualquer alimento ou medicamento que contenha os ingredientes lactulose, caseína, caseinato, lactalbumina, coalhada, soro de leite ou sólidos de soro de leite.
Como podemos ver, o tratamento é simples para a doença progredir favoravelmente no bebê, mas se não houver triagem neonatal, a sintomatologia da doença é uma manifestação tardia e provavelmente já existem lesões no fígado e no sistema nervoso. central.
No caso de bebês, eles têm que se alimentar de leite artificial sem lactose, como alguns baseados em proteína de soja, e certos suplementos de cálcio são recomendados para evitar a desmineralização óssea. Alguns médicos também aconselham tomar suplementos de vitamina D e vitamina K, além do cálcio.
Quando o tratamento começa antes dos dez dias da vida do bebê, há uma chance maior de que o bebê tenha crescimento, desenvolvimento e inteligência normais. Algumas crianças que recebem tratamento precoce podem ter um crescimento atrofiado, mas a maioria atinge uma altura normal na idade adulta.
De qualquer forma, apesar do tratamento adequado, quanto mais tarde começar, poderão ocorrer complicações a longo prazo, como distúrbios cognitivos, déficits motores, disfunção ovariana com diminuição da fertilidade feminina e diminuição da densidade óssea (a fertilidade masculina não foi completamente estudado). Isto é possivelmente devido a danos no período fetal.
Bebês e crianças pequenas com galactosemia precisarão de exames regulares de sangue e urina para detectar substâncias tóxicas que ocorrem quando a galactosemia não é controlada. Os resultados das análises ajudarão os médicos e o nutricionista a adaptar o tratamento às necessidades da criança.
Na Espanha, a galactosemia não está incluída na triagem neonatal de algumas comunidades autônomas sendo sua incidência aproximada de 1 por 50.000 recém-nascidos. Se a detecção precoce não for incluída no teste do calcanhar do recém-nascido e a doença não for detectada o mais rápido possível, é quando surgem complicações.
A Federação Espanhola de Doenças Raras no Dia das Doenças Raras afirma que a investigação é a esperança de todas as pessoas afetadas e suas famílias e esperamos que também sejam feitos progressos em termos de galactosemia e, principalmente, que sua detecção precoce seja incluída em unidades neonatais rotineiramente
