Quando um casal decide ter um filho e faz uma visita prévia ao ginecologista para planejar a gravidez, deve responder a uma série de perguntas que ajudarão a detectar se existe algum fator de risco para o futuro bebê. Se for afirmativo, o casal será encaminhado ao geneticista para aconselhamento genético.
O aconselhamento genético é um serviço no qual é realizado um estudo genético completo, portanto, eles precisam obter informações de três gerações familiares, pais, irmãos e filhos e tios e avós. Essas informações devem detalhar doenças, histórico e estado de saúde da família para identificar a possibilidade ou o risco que elas têm de desenvolver doenças genéticas ou transmiti-las aos seus descendentes.
Este estudo geralmente é feito para casais que têm histórico familiar com um problema genético conhecido, que tiveram um filho com alguma malformação ou com um distúrbio metabólico, com distúrbios de crescimento, atraso no desenvolvimento ou no caso de ser um casal consanguíneo (que são parentes próximos).
Também é realizada em casos de infertilidade ou infertilidade, maternidade tardia (acima de 35 anos), se um dos membros for exposto a agentes potencialmente mutagênicos ou teratogênicos (radiação, vírus, bactérias, etc.), se sofrer de alguma doença genética degenerativa ou problemas comportamentais de origem genética.
O geneticista também informará o casal sobre doenças hereditárias, o risco de ter filhos com doenças, opções de tratamento e reprodução.
Este especialista, depois de coletar todas as informações e fazer um diagnóstico, determinará o grau de risco da possível transmissão ao futuro bebê e fornecerá os conselhos correspondentes.
