Como hoje é um dia especial, 29 de fevereiro, que ocorre apenas uma vez a cada quatro anos, desejamos dedicar esse dia a um grupo muito especial de pessoas, e é por isso que hoje é o dia das doenças raras, e eu tenho queria fazer daqui uma pequena homenagem a esses pequeninos tão esquecidos. Nos anos que não são bissextos, esta festa mudará para 28 de fevereiro. "Um único dia para pessoas únicas" É o lema desta campanha.
São doenças desconhecidas que sofrem um pequeno número de pessoas no mundo (de acordo com a União Européia, elas afetam cinco em cada 10.000 pessoas) Portanto, eles têm um diagnóstico difícil e os pais passam de médico para médico continuamente, sem saber o que acontece. A pior parte é que eles não têm tratamentos disponíveis.
Afetariam 7% da população mundial. Somente na Espanha, estima-se que três milhões de pessoas possam ser afetadas por qualquer uma dessas alterações. Existem entre 6.000 e 8.000 doenças raras, das quais 75% afetam crianças.
Gina é uma dessas crianças. Ele tem cinco anos e sofre da síndrome de Rett, um distúrbio neurológico causado por uma mutação no gene do cromossomo X, que causa convulsões epilépticas, retardo mental, distúrbios da comunicação, dificuldade em andar ... afeta um em cada 10.000 recém-nascidos. nascido vivo.
Mas Gina também é protagonista de um livro escrito por sua mãe chamado "Criaturas de outro planeta", cujas vendas são destinadas a investigar esta doença rara. Este livro foi editado por "La Magrana" e "Deria Editors" e atualmente está disponível apenas em catalão.
Seria importante que houvesse mais pessoas para ajudar a combater essas doenças como a mãe de Gina. É necessário tomar consciência da existência dessas doenças raras e ainda são necessárias muitas pesquisas sobre tratamentos.
