Ele Síndrome de Turner É uma doença genética que apenas as mulheres sofrem. Acontece que suas células não têm os dois cromossomos XX usuais, mas não possuem um X ou parte dele.
Esse problema genético se manifesta principalmente em baixa estatura, falta de desenvolvimento dos ovários e, portanto, infertilidade. Veremos com mais detalhes os sintomas e o tratamento ao longo do artigo. Nos lactentes, o edema linfático nas mãos e nos pés é significativo, um dos alertas que sempre devem ser consultados com o pediatra, caso se manifestem. Um diagnóstico precoce é essencial.
É um problema genético de frequência relativamente alta: uma em 2.500 ou 3.000 meninas nascidas vivas É um portador dessa anomalia que consiste na perda de um dos cromossomos X, ou seja, eles têm apenas 45 cromossomos em vez dos 46 normais.
Um terço das meninas com Síndrome de Turner Eles são identificados logo após o nascimento. Aproximadamente outro terço será identificado no horário escolar por uma baixa estatura impressionante e o terço restante será identificado na adolescência ou na idade adulta devido à falta de desenvolvimento puberal, falta de ovulação ou infertilidade.
Metade dos pacientes tem 45, X, mas a outra metade possui mosaicismo, ou seja, algumas de suas células têm o cromossomo XX duplo normal e outras não. Há também casos em que a outra linha celular é 46, XY e 47, XXX e outras variações. Quando uma linha celular é 46, XY e a outra 45, X, a possibilidade de distúrbios é maior, principalmente nos órgãos genitais, tanto pela aparência masculina quanto por problemas tumorais.
Também é identificado em 10% dos abortos naturais, por isso é uma causa bastante frequente de perda de gravidez e, no entanto, é importante que os pais saibam que, se tiveram uma filha com Turner ou perderam uma gravidez por esse motivo. razão pela qual eles não têm mais chance do que qualquer outro casal de repetir o problema.
Sintomas da síndrome de Turner
Nem todas as meninas são igualmente afetadas por sintomas físicos da síndrome de Turner e há muitas variações, influenciando até certo ponto que elas possuem 46, XX ou não linhas de células. Uma supervisão médica é essencial para atender a cada caso de maneira personalizada.
A característica mais óbvia e generalizada desse problema genético é a baixa estatura. As mulheres que sofrem de Turner e não são tratadas são baixas e metade delas não alcançará 1,45. No entanto, este é um problema menor.
É mais complicado abordar a questão do desenvolvimento sexual, pois é comum um desenvolvimento muito baixo de características sexuais primárias e secundárias, ou seja, seus ovários são atrofiados e podem sofrer de amenorréia. Isso significa que a maioria tem sérios problemas de fertilidade ou é estéril, embora pouco menos de 2% deles consiga engravidar sem ajuda.
Eles também são caracterizados por outras manifestações corporais, como o tórax largo, uma deformação no cotovelo (cubitus valgus), pescoço curto e largo, crescimento muito baixo da linha do cabelo e linfedema nas extremidades, razão pela qual portadores de bebês em um terço dos casos.
Os problemas cardíacos ocorrem em uma porcentagem significativa de casos, principalmente na aorta; portanto, exames periódicos geralmente são feitos pelo cardiologista nesses casos.
Em menor grau, apresentam anormalidades na posição das orelhas, deformidade no palato, escoliose, pálpebra caída, estrabismo, surdez e intolerância a carboidratos.
O hipotireoidismo ocorre em 15 a 30% dos pacientes. O controle geralmente é mantido durante a infância para medir a função tireoidiana e, portanto, será uma das análises que serão realizadas em todas as meninas com baixa estatura. Nas meninas com Turner, os controles devem ser realizados independentemente do tamanho que estejam atingindo para poder tratá-los se houver níveis hormonais inadequados.
Recomenda-se o uso do hormônio do crescimento por 5 anos e sempre antes dos 10, mas de maneira personalizada e decidida em cada família. Além disso, a maioria das meninas com Turner precisará de tratamento hormonal para desenvolver a puberdade e ainda precisará dele para manter os ciclos menstruais.
Outros problemas relacionados à síndrome de Turner
Em Síndrome de Turner não causa problemas de retardo mental ou autismo em maior proporção do que aqueles que aparecem no restante da população, mas se você precisar estar atento a manifestações psicológicas específicas.
Ou seja, não há expressão da síndrome em problemas psiquiátricos ou neurológicos, mas se as experiências das meninas podem causar problemas e sofrimento psicológico. A baixa estatura, o baixo desenvolvimento das características sexuais e a compreensão da infertilidade tornam necessário estar atento para encaminhar o jovem a especialistas em saúde mental, pois são circunstâncias que podem ser muito difíceis de aceitar e assumir sem dor emocional.
A superproteção e a preocupação com a menina são indicadas como causa de maior infantilidade e dependência, além de indicar imagens de ansiedade, insegurança e adaptação escolar.
A adolescência pode ser muito complicada para essas meninas e, portanto, pode ter problemas para aceitar seu corpo e seu esquema de auto-estima. Na idade adulta, uma proporção menor deles é indicada, formando parceiros estáveis e alguns problemas sexuais, mas os problemas psicológicos são claramente influenciados pelas experiências e pelo ambiente.
Conclusão
Ele Síndrome de Turner Aparece quando o bebê perde seu segundo cromossomo sexual e será uma menina com alguns problemas derivados dessa condição.
A baixa estatura, os possíveis problemas cardíacos são os mais importantes, destacando também a falta de desenvolvimento dos ovários e a não produção de hormônios sexuais, o que significa que na maioria dos casos eles não chegam à puberdade sem ajuda hormonal.
Quanto ao resto, o meninas com Síndrome de Turner, que são aproximadamente um em cada 2.500 nascidos, têm uma inteligência normal e boas condições de vida emocional e saúde, desde que recebam a atenção adequada.
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