Nova técnica para diagnosticar geneticamente atrofia muscular espinhal

Atrofia muscular espinhal É uma doença degenerativa e hereditária que até agora não possui tratamento que possa combatê-la, não existe tratamento preventivo, embora o chamado "aconselhamento genético" o faça. Essa doença causa uma degeneração dos neurônios localizados na medula espinhal, a atrofia gradualmente se torna mais presente nos músculos, paralisando-se por todo o corpo e, em muitos casos, causa a morte.

Graças a uma equipe médica do Hospital de Basurto (Bilbao), agora a comunidade médica terá uma nova técnica muito precisa, capaz de diagnosticar a possibilidade de a doença afetar um futuro bebê. Esta doença se manifesta em um bebê quando coincide que ambos os pais têm uma mutação de um determinado gene. Com o novo sistema, é possível saber se algum dos pais está livre dessa mutação e avaliar se é encontrado, como isso afetaria a doença. Para o futuro bebê.

Dessa forma, se o risco for alto, é realizado o aconselhamento genético, com o qual os pais podem decidir se a concepção é uma boa opção. Embora o risco de uma pessoa que sofra dessa doença (se manifeste em qualquer estágio da vida) seja de 1 a 6.000 a 10.000, uma em cada 60 pessoas é portadora do gene em questão e saber quem são portadoras minimizaria a incidência dessa doença. doença e suas conseqüências irremediáveis.