A amniocentese é o teste pré-natal mais frequentemente usado para descartar doenças congênitas. Consiste em remova uma amostra de líquido amniótico, que é o líquido que circunda o feto durante sua vida intra-uterina, que o protege e nutre.
Isso é feito picando o abdômen com uma agulha, controlando pelo controle de ultra-som que a técnica está funcionando bem. A placenta é atravessada e cerca de 20 mililitros do líquido amniótico ao redor do bebê são removidos. Não afeta a criança, pois esse valor é reabastecido em 24 horas.
Isso não é feito para todas as mulheres grávidas, mas apenas em casos selecionados, também é opcional, e os pais têm todo o direito de recusar sua realização, depois de considerar riscos e benefícios.
É oferecida para gestações de risco, o caso mais frequente são as mulheres grávidas acima de 35-40 anos, pois está comprovado que a probabilidade de a criança ter síndrome de Down de 1 entre 1250 recém-nascidos com menos de 30 anos de idade é significativamente aumentada. 1 de 400 naqueles com mais de 35 anos e 1 em 100 com mais de 40 anos Outros casos em que esse teste é indicado é quando qualquer anormalidade é detectada em exames de rastreamento, como ultrassonografia ou exames de sangue, ou quando há histórico familiar ou gravidez com malformações congênitas.
Isso pode ser feito após 10 semanas de gestação, embora geralmente seja feito entre 16 e 20 semanas. De acordo com o evento, serão considerados:
- Amniocentese precoce: quando realizada entre 12 e 16 semanas. Isso geralmente ocorre em gestações de mães com mais de 35 anos ou quando há histórico de alterações genéticas em qualquer dos pais ou em gestações anteriores.
- Tarde: após 32 semanas, serve para medir o grau de maturidade pulmonar do bebê, ou como tratamento em poli-hidrâmnio (quando há mais líquido do que o necessário e deve ser extraído para regular a situação), ou outras patologias.
A partir do líquido obtido, vários componentes são analisados para detectar diferentes anomalias:
Alfafetoproteínas: seu aumento sugere defeitos do tubo neural (malformação da medula espinhal), anencefalia, alteração da parede abdominal, distúrbios renais e intestinais. Acetilcolinesterase: sua presença também indica possível defeito do tubo neural. Bilirrubina: aumenta se houver destruição do sangue (hemólise), como ocorre nos casos de incompatibilidade do grupo sanguíneo entre mãe e bebê. Surfactante pulmonar: indica o grau de maturidade pulmonar. Células fetais: para analisar alterações cromossômicas. Por exemplo, ele detecta a multiplicação de cromossomos como ocorre na síndrome de Down. DNA: excluir mutações genéticas. Riscos: Pode ser levemente doloroso ou irritante. Entre um e dois por cento das mulheres sentem cãibras, pequenas perdas de sangue ou líquido amniótico. Após o procedimento, são recomendados alguns dias de descanso relativo. É considerada uma técnica segura. O risco de aborto é de cerca de 0,5% e também existe um risco mínimo de contrair uma infecção uterina.
Deve-se levar em conta que em um número muito pequeno de casos uma amostra suficiente ou eficaz não é obtida e pode ser necessário repetir o teste.
