Identifique a primeira variante genética associada à fissura labial

Um grupo de pesquisadores da Universidade de Iowa (Estados Unidos) acaba de publicar na edição digital da revista "Nature Genetics" os resultados de um estudo no qual eles mostram a primeira variante genética comum associada ao desenvolvimento do lábio leporino.

Essa descoberta é importante porque destaca um mecanismo de desenvolvimento desconhecido até o momento e subjacente à origem desse defeito de nascimento, que, como sabemos, se desenvolve quando os tecidos que formam o lábio superior ou o palato não estão adequadamente fechados.

E é que a fenda labial ou palatina, que geralmente ocorre em conjunto, ocorre em aproximadamente um em 700 nascimentos e é caracterizada por anormalidades faciais que podem dificultar a alimentação do bebê.

Os pesquisadores sabiam anteriormente que mutações no gene IRF6 estavam associadas a um distúrbio raro da fenda, embora a variante específica responsável pela fenda não tivesse sido determinada.

Agora os cientistas identificaram uma variante genética associada ao risco da forma mais comum de lábio leporino. Essa variante promove a expressão do IRF6 em embriões de modelos experimentais em locais onde as áreas faciais são fundidas e é ativada por outro produto genético que participa do desenvolvimento facial, o AP-2alpha.

Agora devemos saber se essa descoberta é importante para evitar casos de fissura labial, pois se a causa é genética, é determinada com antecedência.

Por enquanto, como sabemos, a partir de nossa gravidez, podemos ajudar o distúrbio a não ocorrer, ingerindo vitamina A e ácido fólico, sem tentar álcool e ingerir uma dieta equilibrada.