A possibilidade de saber o mais rapidamente possível se o feto tem alguma alteração genética de maneira não invasiva Ajudaria a começar a tratá-lo adequadamente do zero.
Por esse motivo, é uma boa notícia que um grupo de pesquisadores da Faculdade de Medicina Baylor do Texas (EUA) tenha criado um teste que permite que sejam diagnosticados sequenciando pequenas quantidades de DNA fetal no sangue da mãe.
A nova análise, que pode ser usada após a detecção de alguma anormalidade esquelética no primeiro ultrassom, permitirá detectar doenças como anemia falciforme, hemofilia ou fibrose cística.
Mais um passo em direção à detecção precoce
Testes pré-natais não invasivos para distúrbios cromossômicos não são novos. Em 2017, foi desenvolvido um teste para doenças recessivas monogênicas, que ocorrem quando alguém tem duas cópias de um gene defeituoso. Esse teste é útil quando um ou ambos os pais são portadores de doenças hereditárias.
Em bebês e mais Um exame de sangue pode identificar o risco de diabetes gestacional no primeiro trimestre Agora, essa nova pesquisa, cujos resultados foram publicados na 'Nature Medicine', projetou um teste que analisa 30 genes associados a doenças genéticas dominantes (que ocorrem quando alguém tem apenas uma cópia de um gene defeituoso).
Geralmente são causadas por uma mutação no esperma, no óvulo ou no embrião e são mais comuns quando um dos pais é relativamente mais velho.
Uma amostra grande e bons resultados
A pesquisa analisou amostras de sangue de 422 mulheres grávidas, a partir das nove semanas de gestação, em clínicas nos EUA, Europa e Ásia.
Em alguns dos casos, possíveis anormalidades esqueléticas foram detectadas no ultra-som e 32 foram positivas para mutações em um dos 30 genes, no teste.
Além disso, os pesquisadores acompanharam 147 casos, realizando testes mais invasivos ou pós-natais. Dessa forma, eles puderam confirmar que os testes iniciais com o sangue da mãe estavam corretos.
Em bebês e mais Um teste prevê o risco de desenvolver pré-eclâmpsia no primeiro trimestre da gravidezJinglan Zhang, da Faculdade de Medicina Baylor do Texas e diretor do estudo, explica que:
"Os dados até agora mostram que este teste é promissor e preciso para detectar as mutações que deveriam ser".
No entanto, ele acrescenta que "Eles precisarão dos resultados de um grupo muito maior de mulheres para mostrar que o teste é clinicamente útil".
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