Embora tenhamos conversado sobre a síndrome de Sanfilippo há alguns anos, essa doença rara está novamente na boca de muitas pessoas depois de conhecer o caso de um casal cujos três filhos sofrem com isso.
É verdade que existem muitas doenças raras e isso seria considerado, infelizmente, um caso de mais do que tantas. Porém, Síndrome de Sanfilippo Tem uma peculiaridade: é terrível, porque a expectativa de vida de quem sofre só chega à adolescência. Isso significa que os três filhos deste casal morrerão dentro de poucos anos, se não for encontrado como remediá-lo. Eles apelaram pedindo ajuda e eu queria ampliá-lo para alcançar mais pessoas, melhor.
Seus três filhos são Araitzsete anos Ixonede cinco e Unai, que tem três. São Naiara García de Andoin e José Ángel García e, embora ainda não exista cura para a doença, estão convencidos de que o tratamento pode ser alcançado. A razão é obviamente a esperança, mas acima de tudo sabendo que estudos de tratamento com camundongos foram bem sucedidos.
O próximo passo, é claro, é começar a estudar drogas com as pessoas. O problema é que isso requer dinheiro e é muito difícil obter fundos para fazer um estudo com medicamentos que beneficiarão muito poucos. Na Espanha, existem cerca de 70 famílias afetadas pela doença, e isso dificulta a continuação dessas investigações, mais agora, que estão sendo feitos cortes mesmo em pesquisas, quando deveria ser completamente o contrário: um país não fica rico e depois investiga, um país investiga e, como resultado, fica rico. Ou o que é o mesmo, se queremos avançar, devemos gastar dinheiro em pesquisa (e especialmente na Espanha, onde somos muito bons em colocar tijolos e servir mesas, mas onde os cientistas precisam procurar trabalho em outros países devido à falta de demanda que existe aqui).
Voltando à família que discutimos, eles explicam que o que precisam é de dinheiro. Dinheiro para investir em pesquisas que possibilitem o tratamento. Eles falam sobre três a quatro milhões de euros, que poderiam ser usados para curar esta doença rara e devastadora.
O que é a síndrome de Sanfilippo
Ele Síndrome de Sanfilippo É uma doença herdada na qual falta ou falha uma enzima responsável pela decomposição e reciclagem de substâncias que o corpo não precisa. Quando esse trabalho não é realizado, esse excesso de material se acumula nas células de maneira progressiva, afetando o corpo de tal maneira que termina com a morte da pessoa, geralmente ao atingir a adolescência.
Como a mãe explica, Naiara, e para entender melhor:
Meus filhos são como eles têm Alzheimer. O pouco ou muito que podem aprender esquecem de uma certa idade. É como a regressão dos idosos com demência. Esquecem tudo, andam, conversam, controlam os esfíncteres, comem ...
Como eles descobriram que os três filhos sofreram
Quando Araitz nasceu em 2006, eles viram que ele tinha problemas. Ele teve problemas para aprender, parecia ter hiperatividade, sofreu muitas otites, etc. Não havia um diagnóstico claro, pois eles conversavam sobre um possível autismo, mas também sobre a possibilidade de falta de oxigênio durante o parto, que era muito longo.
Em 2009, a Ixone chegou em uma entrega rápida e descomplicada. Em 2010, nasceu a Unai, também sem problemas. Eles assumiram que Araitz sempre teria dificuldades e estavam em cima dela, estimulando-o e ajudando-o a tentar isso pelo menos não volte de forma alguma.
Dois anos atrás, ele pegou catapora e, a partir desse momento, os eventos correram. Depois de superar a doença, a menina estava sempre irritada, chorando, parou de controlar os esfíncteres, começou a ter dificuldade em reconhecer os rostos e obviamente começou a sofrer muito ao perceber que Não consegui me lembrar de coisas.
A partir desse episódio, eles foram ao neurologista. Não havia diagnóstico claro até que um médico começou a suspeitar que poderia ser a síndrome de Sanfilippo. Os sintomas da menina e, principalmente, vendo que Ixone estava começando a ter problemas de comunicação a levaram a pedir uma análise para as três crianças.
Em maio do ano passado, o diagnóstico foi confirmado. Todos os três sofrem da mesma doença. Os três têm o Síndrome de Sanfilippo. Naiara diz assim:
Quando obtivemos o resultado, éramos seis pessoas na consulta. O silêncio foi total. Depois de um tempo, a única coisa que me ocorreu perguntar foi 'Os três?' Após a confirmação, fomos afundados na miséria. E assim já faz alguns meses. Mas isso é passado. Agora estamos ansiosos. Já choramos tudo o que eu poderia chorar. Temos que agir ... Estou convencido de que, se Bizkaia virar, conseguiremos. Com três euros para colocar todos os Bilbao ...
E eu não sei se todo Bilbao colocará esses três euros, mas eu coloquei meu grão de areia pela causa, porque minha alma se quebra pensando que esse casal, se a cura não for encontrada, estará vendo o passar dos anos. seus três filhos estão "murchando" até que um bom dia (ou um dia ruim) morra.
Portanto, se você quiser colaborar com a causa, poderá fazer uma doação na Fundação Stop Sanfilippo, neste link. O que menos. Os governos estão tirando tudo de nós, e é uma pena que famílias como essa não recebam o apoio que merecem, desta vez na forma de pesquisa, mas eles nunca podem tirar minha liberdade e a possibilidade de apoiar com os demais.
