O teste do calcanhar é um teste de rotina realizado no recém-nascido para detectar doenças endócrinas metabólicas congênitas raras e cuja detecção precoce é essencial para evitar sérias conseqüências.
Como quase todos os pais, Patricia Lorente Eu nunca imaginei isso o teste seria positivo quando sua filha nasceu Chloe, que acabou de completar seis anos e tem fenilcetonúria, uma patologia produzida por um distúrbio metabólico. Queríamos entrevistá-la para saber mais sobre esta doença.
Como você descobriu que sua filha tinha essa doença? Você esperava isso?
Através do teste de calcanhar. O médico responsável pela Unidade de Metabolopatias do Hospital Ramón y Cajal em Madri nos ligou diretamente.
Eu não esperava nada disso. Tivemos outro filho e tudo correu muito bem.
O que é fenilcetonúria?
É uma doença rara. É sofrido por uma em cada 15 ou 20 mil crianças em nosso país. O bebê nasce afetado, mas com uma enzima danificada, que não permite a conversão de fenilalanina (presente em proteínas de alto valor biológico) em tirosina. Ao não processar a fenilalanina, ela se acumula no sangue e causa sérios danos ao cérebro. A detecção e o diagnóstico nos primeiros dias permitem que o bebê comece com uma dieta pobre em proteínas, que evita esse acúmulo de fenilalanina e o faz crescer saudável e sem grandes complicações.
Que tratamento deve ser seguido?
O mais importante de tudo é um composto de proteína que eles levam a cada x horas. Esse composto seria como se eles comessem seu bife, queijo, peixe, etc., mas isentos de fenilalanina. Eles também devem seguir uma dieta baseada em vegetais e frutas, e também podem comer gorduras e açúcares. Além disso, existem massas, arroz, patê e até queijo, lingüiça ou chocolate sem proteína, com base em ingredientes sem fenilalanina.
O que a doença implica para a família?
Esteja ciente da dieta, que você toma seus compostos no seu caso a cada quatro horas, de sempre ter uma alternativa para ela ... mas é algo que é internalizado a tal ponto que você não pensa mais nela, isso não incomoda. É como se acostumar a escovar os dentes ou tomar banho. Parte do dia a dia.
O que o levou a escrever o livro Sanduíches de geleia? De que trata o livro?
Minha imaginação me levou a uma história e, sem saber e sem pensar, havia um dos protagonistas, uma garota que poderia ser minha filha em catorze anos. É a história de um menino no último ano do ensino médio. Ele se apaixona por uma nova garota que outros criticam por ser diferente. Mas eles nem sabem o porquê. A garota tem fenilcetonúria, e bem, não é tão ruim assim. Eu acho que é uma bela história de amor e compreensão, que convida os mais novos a refletir e agir de maneira mais normal em determinadas situações.
Para quem estiver interessado em adquirir o livro, pode fazê-lo por 7 € nestes pontos de venda. Um euro do preço vai para a associação ASFEMA (Association of Phenylketonurics and OTM of Madrid).
Agradecemos a Patricia que você acessou nossa entrevista e esperamos ter contribuído com nosso grão de areia para divulgar a fenilcetonúria, uma doença rara que pode ser detectada com o teste do calcanhar.
