Existem algumas doenças de caráter metabólico que são estranhas e que às vezes são difíceis de detectar sem iniciar sua atividade, mas graças ao desenvolvimento de um novo método capaz de detectar algumas dessas doenças metabólicas raras, os tratamentos podem ser aplicados antes que a doença comece sua atividade, causando danos ao bebê ou, pelo menos, garantir que os riscos sejam minimizados.
Algumas dessas doenças, como as síndromes Tay-Sachs, Fabry e Gaucher, permanecem inativas por alguns meses após o nascimento do bebê, mas quando se desenvolvem, os efeitos podem ser dramáticos em alguns casos, pois podem causar retardo mental, cegueira ou até a morte.
Este método foi desenvolvido por pesquisadores da Universidade de Washington (EUA) e é um sistema de análise que permite a detecção de enzimas defeituosas que atuam nesse tipo de doença. Basicamente, consiste na extração de um pouco de sangue do calcanhar do bebê que é subsequentemente desidratado e reidratado para estudar as enzimas e, assim, obter uma espectrometria que mede os níveis da enzima em termos de qualidade e constituição. Em alguns dias você terá os resultados e saberá se há presença ou ausência de patologias metabólicas.
Em princípio, a análise pode detectar até 15 tipos de enzimas defeituosas das doenças metabólicas raras correspondentes, alcançando assim um sistema de prevenção muito eficaz.
